Descubren gen que ayudaría a combatir el dolor
Una variación del gen PRDM12 sería el causante de la enfermedad
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El hallazgo puede beneficiar a los enfermos que no sienten dolor
EL UNIVERSAL
martes 26 de mayo de 2015 12:00 AM
Madrid.- Un equipo internacional de investigadores liderados por la Universidad de Cambridge ha identificado un gen esencial para la producción de neuronas sensibles al dolor en humanos, lo que podría tener implicaciones en el desarrollo de nuevos métodos para aliviar el dolor, publica Nature Genetics.
Usando un "mapeo" detallado del genoma, los investigadores analizaron la composición genética de once familias en Europa y Asia afectadas por una enfermedad hereditaria conocida como insensibilidad congénita al dolor (CIP), señaló Efe.
Los científicos lograron identificar la causa de la enfermedad en las variantes del gen PRDM12, pues las personas afectadas de CIP presentaban dos copias de variantes de ese gen, pero dentro de la misma familia los que habían heredado de sus padres solo una copia no manifestaban esa falta de dolor.
El equipo analizó biopsias de nervios tomadas de los pacientes para intentar localizar dónde estaba el problema y descubrieron que les faltaba un tipo de neuronas sensibles al dolor.
A raíz de esas características clínicas de la enfermedad, el equipo formuló y comprobó la hipótesis de que durante el desarrollo embrionario existe un bloque de producción de neuronas sensibles al dolor.
El gen PRDM12 ya se sabía que está implicado en la modificación de la cromatina, una molécula que se adhiere al ADN y actúa como un interruptor que activa y desactiva los genes.
Los investigadores comprobaron que en los pacientes con CIP todas las variantes genéticas del PRDM12 bloqueaban la función del gen.
"Tenemos muchas esperanzas en que este nuevo gen pueda ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, teniendo en cuenta los recientes éxitos con las medicinas que tienen como objetivo los reguladores de la cromatina en las enfermedades humanas", según otro de los autores del estudio Ya-Chun Chen.
Este descubrimiento puede ser también potencialmente beneficioso para aquellos que están en peligro debido a que no tienen sensación de dolor.
Usando un "mapeo" detallado del genoma, los investigadores analizaron la composición genética de once familias en Europa y Asia afectadas por una enfermedad hereditaria conocida como insensibilidad congénita al dolor (CIP), señaló Efe.
Los científicos lograron identificar la causa de la enfermedad en las variantes del gen PRDM12, pues las personas afectadas de CIP presentaban dos copias de variantes de ese gen, pero dentro de la misma familia los que habían heredado de sus padres solo una copia no manifestaban esa falta de dolor.
El equipo analizó biopsias de nervios tomadas de los pacientes para intentar localizar dónde estaba el problema y descubrieron que les faltaba un tipo de neuronas sensibles al dolor.
A raíz de esas características clínicas de la enfermedad, el equipo formuló y comprobó la hipótesis de que durante el desarrollo embrionario existe un bloque de producción de neuronas sensibles al dolor.
El gen PRDM12 ya se sabía que está implicado en la modificación de la cromatina, una molécula que se adhiere al ADN y actúa como un interruptor que activa y desactiva los genes.
Los investigadores comprobaron que en los pacientes con CIP todas las variantes genéticas del PRDM12 bloqueaban la función del gen.
"Tenemos muchas esperanzas en que este nuevo gen pueda ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, teniendo en cuenta los recientes éxitos con las medicinas que tienen como objetivo los reguladores de la cromatina en las enfermedades humanas", según otro de los autores del estudio Ya-Chun Chen.
Este descubrimiento puede ser también potencialmente beneficioso para aquellos que están en peligro debido a que no tienen sensación de dolor.
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